El conocimiento, indispensable para interpretar la variabilidad humana

«El primer mapamundi genético desvela la variabilidad humana» es el título del artículo publicado en EL PAÍS sobre el Proyecto 1.000 genomas, que revelan la importancia de cientos de miles de variables genéticas. Pero, ¿qué supone el hallazgo para la medicina asistencial?

Ha representado un gran esfuerzo descodificar el genoma de 1092 personas… con sus 3.200 millones de pares de bases cada una. Pero este hallazgo per se tiene muy poca aplicación práctica en medicina asistencial. Entre los humanos nos diferenciamos en un 0.1% de bases, es decir nos diferenciamos en 3 millones de pares de bases, pero ¿qué significado práctico tiene?
Este es el nudo gordiano del problema, pasar del genotipo –letras en el genoma-, a fenotipo –que patología o riesgo de patología supone a nivel individual-. Una vez conocido el genoma “más habitual”, son precisos muchos trabajos –complejos y costosos- que relacionen cambios de bases en el genoma y susceptibilidad a enfermedades, respuesta a medicamentos, a hábitos de vida y otros muchos factores. Requiere tiempo, dinero y mucho estudio.
El concepto que hay que sacar de estos datos es que la tecnología para tener el genoma de cada persona cada día será más barata… pero lo caro no es tener conocimiento del orden de nuestras bases en la molécula del ADN, sino qué trascendencia tiene para nuestra salud.
Por lo tanto, en la práctica lo importante no es “cuántos polimorfismos me han estudiado” sino que aplicaciones prácticas para mi salud tiene este estudio. La tecnología se abarata pero el conocimiento es el valor añadido que se encarece.

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