Afirman haber descubierto que tener en el gen APOE los dos alelos con la variante E4/E4 es indicativo de padecer Alzheimer (EA) a partir de los 65 años
10 de mayo de 2024
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Con fecha 7 de mayo se ha publicado en La Vanguardia, una noticia del grupo de investigación del Hospital de San Pau, hospital puntero y de primer nivel tanto asistencial como de investigación, en cuya Facultad de Medicina (UAB) impartí docencia de Bioquímica durante muchos años.
Afirman haber descubierto que tener en el gen APOE los dos alelos con la variante E4/E4 es indicativo de padecer Alzheimer (EA) a partir de los 65 años.
Ya se conocía la asociación de E4 con EA, cito una referencia muy documentada y del año 1995.
En el año 1995, nos decían que la población más general E3/E3 tiene un riesgo del 6-7% de EA. Los E2/E2 un 2-3% (fenotipo protector) y el E4/E4 algo más de un 50%. Por lo tanto, tener E4/E4 es muy predisponente pero no determinante. Y así lo confirman muchos trabajos posteriores.
Apoe4 y Alzheimer, ¿un dilema ético?
Creo que publicitar un test genético en un medio no científico, como uno de información general, plantea dilemas éticos. Especialmente cuando este tipo de prueba puede señalar predisposiciones a enfermedades graves como la enfermedad de Alzheimer, que a día de hoy, no cuenta con tratamientos preventivos. Con ello solo se logra crear angustia, depresión y quizás tomar a veces decisiones familiares, empresariales o personales muy importantes, por un miedo a algo que en el 40-50% de casos no te sucederá.
Nosotros desde hace diez años hacemos el genotipo del APOE por su relación con el riesgo cardiovascular, pero creo que no debe publicarse el que sea para riesgo de EA. Otra cosa es que los neurólogos lo pidan para complementar la batería de pruebas diagnósticas en el inicio de los síntomas.
Hoy por hoy no hay ningún tratamiento preventivo eficaz y asequible para la EA
En enero del 2023 la FDA-USA aprobó el Lecanemab, anticuerpo que disminuye la agregación de las células de beta-amiloide y previene de la EA, indicado tras un diagnóstico precoz. Su aprobación causó una de las controversias más agrias entre administración y entidades científicas, pues los resultados se han evidenciado en animales de experimentación, pero no en humanos, siguiendo todas las fases de los ensayos clínicos reglamentarios. El argumento de la FDA es que, dadas las características de la EA, los resultados en humanos no se podrían tener hasta dentro de 10-15 años. Además, el coste estimado por el tratamiento de un año son 26.500 dólares, y esto no debe hacerse un año, sino de por vida. Ni la sanidad pública, ni las aseguradoras privadas ni casi nadie pueden costear una medicación preventiva como ésta.
Expongo mi opinión sobre el tema, que sin duda pueden haber de diferentes, pero mi ética me aconseja que en todo lo que no sea un diagnóstico de una enfermedad genética 100% determínate, los estudios genómicos de factor de riesgo en Medicina Predictiva de riesgos para una Medicina Preventiva Personalizada, deben siempre promocionarse a la población si se dispone de medidas preventivas eficaces, asequibles económicamente y compatibles con la vida cotidiana.
Dr. Juan Sabater Tobella
European Spcialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Researc Network.
Presidente de Eugenomic®
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Tests genéticos de interés
Test genético que evalúa la genética de las isoformas de ApoE: APOEgenes
Test genético riesgo cardiovascular: CARDIOgenes
Test farmacogenético de cardiología: CARDIOpgx
Test genético de fármacos en psiquiatría: PSICOpgx
Cuando se instaura la menopausia, debido a la caída de los estrógenos, las mujeres sufren diferentes molestias a corto plazo, como pueden ser pueden ser: sofocos, insomnio, cambios de humor, o más vello facial.
A largo plazo puede ocasionar otros más graves, como depresión, osteoporosis, patología cardiovascular o Alzheimer, entre otros.
Para aminorar estos trastornos, está recomendado por todas las Sociedades de Ginecología del mundo, prescribir la terapéutica de reemplazo hormonal (TRH), ya que se ha demostrado que, personalizando el tratamiento aplicado la Medicina Genómica, se evitan posibles contraindicaciones de riesgo de trombosis y/o de cáncer de mama, y por tanto se mejora la calidad de vida.
La simvastatina es un fármaco habitual para bajar los niveles de colesterol en sangre, sin embargo a diversas personas que toman este medicamento, debido a variantes en sus genes o a interacciones con otros medicamentos que toman, les produce efectos adversos más o menos graves.
El caso presentado hace referencia a un paciente que sufrió durante meses un importante trastorno, que finalmente requirió ingresarlo en diálisis. Sin embargo, si al visitarlo se hubiera consultado previo a la prescripción, un software de interpretación de Farmacogenética, habrían detectado que no se le podía prescribir este medicamento debido a sus interacciones, cuando en realidad había una alternativa.
Consulta, que en menos de 1 minuto hubiera tenido la respuesta adecuada para este paciente, a la vez que evitarle los problemas personales ocasionados y el coste que supuso al sistema de salud.
Acaba de publicarse un trabajo, con un enfoque eminentemente económico que concluye que el estudio farmacogenético en los pacientes a los que se les coloca un #stent, es rentable y ahorra dinero al sistema.
El paracetamol es un fármaco de uso frecuente, de venta libre, pero que puede comportar a determinadas personas en función de sus variantes genéticas, importantes complicaciones. Con frecuencia no se advierte que es tóxico para el hígado.
En relación a este fármaco, acaba de publicarse un trabajo que relaciona el consumo de paracetamol durante el embarazo. Señala, que puede comportar mayor riesgo de autismo y “trastorno por déficit de atención” (TDAH) en el niño.
Otro dato a tener en cuenta en relación al paracetamol, es que no mejora el dolor de espalda, con dosis superiores a 650 mg por día, y que un consumo superior además de no mejorar el dolor, comporta un alto riesgo de toxicidad hepática.
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