Afirman haber descubierto que tener en el gen APOE los dos alelos con la variante E4/E4 es indicativo de padecer Alzheimer (EA) a partir de los 65 años
10 de mayo de 2024
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Con fecha 7 de mayo se ha publicado en La Vanguardia, una noticia del grupo de investigación del Hospital de San Pau, hospital puntero y de primer nivel tanto asistencial como de investigación, en cuya Facultad de Medicina (UAB) impartí docencia de Bioquímica durante muchos años.
Afirman haber descubierto que tener en el gen APOE los dos alelos con la variante E4/E4 es indicativo de padecer Alzheimer (EA) a partir de los 65 años.
Ya se conocía la asociación de E4 con EA, cito una referencia muy documentada y del año 1995.
En el año 1995, nos decían que la población más general E3/E3 tiene un riesgo del 6-7% de EA. Los E2/E2 un 2-3% (fenotipo protector) y el E4/E4 algo más de un 50%. Por lo tanto, tener E4/E4 es muy predisponente pero no determinante. Y así lo confirman muchos trabajos posteriores.
Apoe4 y Alzheimer, ¿un dilema ético?
Creo que publicitar un test genético en un medio no científico, como uno de información general, plantea dilemas éticos. Especialmente cuando este tipo de prueba puede señalar predisposiciones a enfermedades graves como la enfermedad de Alzheimer, que a día de hoy, no cuenta con tratamientos preventivos. Con ello solo se logra crear angustia, depresión y quizás tomar a veces decisiones familiares, empresariales o personales muy importantes, por un miedo a algo que en el 40-50% de casos no te sucederá.
Nosotros desde hace diez años hacemos el genotipo del APOE por su relación con el riesgo cardiovascular, pero creo que no debe publicarse el que sea para riesgo de EA. Otra cosa es que los neurólogos lo pidan para complementar la batería de pruebas diagnósticas en el inicio de los síntomas.
Hoy por hoy no hay ningún tratamiento preventivo eficaz y asequible para la EA
En enero del 2023 la FDA-USA aprobó el Lecanemab, anticuerpo que disminuye la agregación de las células de beta-amiloide y previene de la EA, indicado tras un diagnóstico precoz. Su aprobación causó una de las controversias más agrias entre administración y entidades científicas, pues los resultados se han evidenciado en animales de experimentación, pero no en humanos, siguiendo todas las fases de los ensayos clínicos reglamentarios. El argumento de la FDA es que, dadas las características de la EA, los resultados en humanos no se podrían tener hasta dentro de 10-15 años. Además, el coste estimado por el tratamiento de un año son 26.500 dólares, y esto no debe hacerse un año, sino de por vida. Ni la sanidad pública, ni las aseguradoras privadas ni casi nadie pueden costear una medicación preventiva como ésta.
Expongo mi opinión sobre el tema, que sin duda pueden haber de diferentes, pero mi ética me aconseja que en todo lo que no sea un diagnóstico de una enfermedad genética 100% determínate, los estudios genómicos de factor de riesgo en Medicina Predictiva de riesgos para una Medicina Preventiva Personalizada, deben siempre promocionarse a la población si se dispone de medidas preventivas eficaces, asequibles económicamente y compatibles con la vida cotidiana.
Dr. Juan Sabater Tobella
European Spcialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Researc Network.
Presidente de Eugenomic®
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Tests genéticos de interés
Test genético que evalúa la genética de las isoformas de ApoE: APOEgenes
Test genético riesgo cardiovascular: CARDIOgenes
Test farmacogenético de cardiología: CARDIOpgx
Test genético de fármacos en psiquiatría: PSICOpgx
La Sociedad Española de Oncología Médica ha publicado las cifras de cáncer España 2018, con los datos del año 2017. Se ha evidenciado que el cáncer de próstata es el más frecuente en hombres, y el de mama en mujeres. A su vez el cáncer colorrectal, es el de más incidencia en la población general, en ambos sexos.
Por otro lado el cáncer de pulmón se está incrementando en personas jóvenes. En USA las mujeres ya sobrepasan a los hombres en su incidencia.
Actualmente gracias a muy amplios estudios, GWAS (Genomic Wide Association Studies), se pueden conocer las personas que por su Genómica, tienen más riesgo a padecer un determinado tipo de cáncer, o una determinada enfermedad. Perfiles que determinan el riesgo personalizado a sufrirlo y por tanto, gracias a una Medicina Predictiva, se puede aconsejar su prevención (Medicina Preventiva), con el fin de evitar o retrasar la aparición de dicha enfermedad.
Se ha demostrado que la respuesta emocional depende de la síntesis de determinados neurotransmisores, de sus receptores y de la actividad de enzimas que regulan su metabolismo. La actividad funcional de todos ellos no se puede medir directamente, pero gracias a la genómica conocemos polimorfismos genéticos que modifican su actividad y por tanto podemos tener datos de gran interés clínico personalizados.
Es muy positivo que haya empresas que lancen al mercado microchips de estudio de polimorfismos genéticos enfocados a la Farmacogenética, es decir conocer la reacción de cada persona frente a los medicamentos en función de sus genes. Pero debe tenerse en cuenta que un tratamiento correcto según protocolos a determinadas personas, puede no hacerles […]
En España en el año 2012 hubieron un total de 227.076 nuevos casos de cáncer (135.954 en hombres y 91.122 en mujeres). Por orden de frecuencia en hombres: Próstata, pulmón, colorrectal, vejiga y estómago y en mujeres: mama, colorrectal, útero, pulmón y ovario. Sumando ambos sexos el más frecuente es el colorrectal. Ante estas cifras se insiste en la prevención y métodos de detección precoz.
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