Nuevas guías de Farmacogenética

Nuevas guías de aplicación de la Farmacogenética en Medicina Asistencial,  acaban de aparecer en enero de este año. En su encabezamiento indican:

“La aplicación de la Farmacogenética es importante para reducir costes médicos innecesarios y efectos adversos a los pacientes”.

Son unas Guías muy didácticas. Se basan en un completo “conjunto” de genes. Cuyos polimorfismos pueden afectar de forma importante al resultado terapéutico de un amplio grupo de fármacos. Contemplados, tanto desde un enfoque de efectos adversos, como de fracaso terapéutico (no hacer efecto el medicamento).

Añaden, el coste de los tests Farmacogenéticos, está aceptado por el sistema nacional de salud, del país que las ha editado.

En dichas Guías, citan los genes VKORC1 y CYP2C9 para el tratamiento con warfarina y acenocumarol. El gen CYP2C19 en relación al tratamiento con clopidogrel. Ambos grupos relacionados con la coagulación y la agregación de las plaquetas. Gen CYP2D6 en relación al tratamiento con antidepresivos tricíclicos, codeína, tamoxifeno y atomoxetina. El gen NAT2 en relación al tratamiento con isoniazida. Gen UGT1A1 y tratamiento con irinotecan. El gen TPMT y fármacos del grupo de las tiopurinas (azatioprina, mercaptopurina y tioguanina).
También relacionan un grupo de estudio de genes en tejido cancerosos, para escoger fármacos selectivos para su tratamiento. Entre ellos se citan, el gen EGFR y cáncer de pulmón no microcítico. El gen HER2 en el cáncer de mama. KRAS y cáncer de colon. Las Guías terminan con la frase:

We suggest clinical practice guidelines for the clinical applica­tion, interpretation, and reporting of clinically useful pharmaco­genetics tests.

En cada uno de los apartados citados, la Nueva Guía de Farmacogenética hace una exposición muy detallada de los polimorfismos que se recomienda estudiar. Además del impacto que las variantes tienen sobre efectos adversos o fallo terapéutico, debidos a la relación polimorfismo genético – metabolismo y acción del fármaco. 

Recomiendo su lectura a las profesionales de la salud para el tratamiento de sus pacientes.

En España, desgraciadamente, aún no tenemos ninguna Guía oficial de Farmacogenética. El Sistema Nacional de Salud Español, lo ignora. Sólo accede en algunos casos muy concretos de tratamiento, para algunos tipos de cáncer. Las compañías aseguradoras privadas de salud, tampoco conciertan las pruebas de Farmacogenética. Tan sólo consideran “Medicina Preventiva”, la prueba de frotis vaginal, para detección del cáncer de cuello uterino. PSA, en relación a cáncer de próstata. Y la sencilla prueba de sangre en heces, en relación al cáncer de colon.
Recordar, que un estudio de los 10-15 genes más frecuentes, cubren prácticamente el 70% de toda la medicación habitualmente prescrita. Y que los estudios de Farmacogenética, son para toda la vida, ya que sus valores no varían con los años.
Finalmente, como resumen mencionar: que estas excelentes Guías aquí referidas, no son de USA, Alemania, Inglaterra, o Suecia. Son de Corea del Sur. Sin más comentarios.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®
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EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

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