El día 8 de abril se celebra el “Día Internacional de la Mujer” y desde EUGENOMIC®, queremos no solo adherirnos a la celebración, sino también aportar información técnica y científica independiente, que pueda contribuir al bienestar de las mujeres.
En la década de los 1980, cuando se inició el THR (Tratamiento Hormonal de Reemplazo) se utilizaban hormonas de origen equino, de gran potencia estrogénica. A los diez años de su uso, se vio como aumentaban de forma alarmante los casos de cáncer de mama. Se frenó drásticamente su uso.
Desde hace años disponemos de hormonas bioidénticas, es decir, hormonas iguales a las que produce una mujer de manera natural y sintetizadas por laboratorios farmacéuticos, que tienen una acción de nivel “normal”.
Sin embargo, los profesionales deben ser muy cautos a la hora de prescribir y tomar hormonas. El tratamiento con estrógenos y progestágenos aporta muchas ventajas en periodos cortos de 3 a 5 años respecto a la mejora de los trastornos neurovegetativos (sofocos, depresión, pérdida de libido entre otros) y sin aumentar el riesgo de cáncer de mama. En tratamientos prolongados (10-15 años) tienen además muchas ventajas como, menos riesgo de cáncer de colon, menos riesgo de Alzheimer, menos deterioro mental, menos fracturas óseas, menos glaucoma, menos riesgo cardiovascular (si se inicia no después de los 5 años de la menopausia).
Aun así, dos grandes estudios realizados en EEUU e Inglaterra a lo largo de 25 años, han evidenciado el alto riesgo de cáncer de mama: un 15-20% más de cáncer en las mujeres que han hecho THR en relación a las que no lo han hecho.
Actualmente se implantan pellets de testosterona en mujeres para mejorar la libido.La testosterona es la hormona masculina y tiene efectos adversos si la dosis –o el tiempo- son excesivos: aumento de peso, acné, carácter más agresivo e irritabilidad, visión borrosa, aumento del vello facial, dolor de cabeza y calambres.
Si lleva un pellet de testosterona, vigile estos efectos adversos y si aparecen, contacte con su médico.
Los pellets, o comprimidos, con estradiol y progesterona a largo plazo, aumentan como ya hemos indicado un 15-20% el riesgo de cáncer de mama. Pero esto depende de la genética de cada mujer y de cómo metabolice los estrógenos. La realidad es que por miedo a estos efectos adversos que hemos citado y al posible riesgo de contraer cáncer de mama, la mayoría de mujeres rechazan la terapia hormonal de reemplazo, privándose de sus beneficios.
En Eugenomic disponemos de un estudio genético (ESTROgenes) que identifica a las mujeres con mayor riesgo de cáncer de mama si realizan la THR. Con ello, las que sí tienen riesgo pueden hacerlo hasta un máximo de 5 años, pero el 80% de las mujeres que no tienen ese riesgo genético, pueden hacerlo a largo plazo con todos los beneficios para su salud, que hemos mencionado anteriormente.
Estamos en el siglo XXI, disponemos de la posibilidad de conocer la genética de las personas y ello permite personalizar los tratamientos con fármacos y aprovechar sus beneficios y minimizar sus riesgos.
Prescripción de fármacos personalizada en función de la genética de cada persona.
Dr. Juan Sabater-Tobella European Specialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenetics Research Network Presidente de Eugenomic
Tests genéticos de interés
Test genético para la detección de riesgo de padecer cáncer de mama y trombosis: ESTROgenes
Test farmacogenética del tratamiento de cáncer de mama: ONCOMAMApgx
Test genético para cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes
Ante una enfermedad con este alto riesgo, es lógico que las organizaciones sanitarias establezcan unos programas de detección precoz. En general actualmente, se aconseja a todas las mujeres que, a partir de los 50 años, cada tres años se sometan a una mamografía. Pero surgen varias preguntas: ¿A todas las mujeres?, y ¿a todas por […]
Según las estadísticas, una de cada 8 mujeres a lo largo de su vida puede desarrollar cáncer de mama y en un 85% de los casos, aparece de forma esporádica, sin tener antecedentes familiares.
Recientes importantes estudios han demostrado que analizar siete variantes genéticas, permite conocer la predicción de riesgo. En este caso, cuando se detectan mujeres con un riesgo alto de cáncer de mama, concluyen que es conveniente prescribir de forma preventiva tamoxifeno, a dosis bajas.
Uno de los avances más importantes de la Medicina de las últimas décadas, ha sido la mejora en los tratamientos del cáncer. Merced a ello, se está consiguiendo una mayor supervivencia de las personas afectadas.
Otro gran adelanto se ha conseguido gracias a la Genómica. Actualmente ya podemos conocer, la predicción del índice personalizado de riesgo a determinados tipos de cáncer, mediante estudios de variables genéticas de la persona.
La medicina tradicional, se basa en sanar cuando la enfermedad ya se ha instaurado, la Genómica aporta el conocimiento de la prevención de riesgos. Esto es, predecir para prevenir.
El cáncer de mama, es el cáncer más frecuente en mujeres. A nivel poblacional, en nuestro país afecta a un 12.5%. En el año 2017 se diagnosticaron en España 26.370 nuevos casos de cáncer de mama.
Ante una enfermedad con este alto riesgo, es lógico que las organizaciones sanitarias establezcan programas de detección precoz. Una de las exploraciones más habituales para su detección precoz, son las mamografías, que detectan de forma muy temprana el incipiente cáncer de mama. Sin embargo su diagnóstico es cuando el cáncer ya se ha instaurado.
Actualmente gracias al algoritmo “Gail Test” se puede establecer un primer cálculo del riesgo. De acuerdo con dicho estudio, se pueden seleccionar las mujeres a las que está indicado hacer un estudio Genómico, que permite conocer con mayor precisión, el riesgo individualizado que puede tener cada mujer a sufrir un cáncer de mama, antes de su aparición.
Todas las guías de medicamentos, incluyendo la FDA-USA, la EMA-Europa y la AEMPS-España, entre otras, cuentan con dos capítulos de vital importancia: las interacciones con otros medicamentos y el efecto en función de la genética del paciente. Estas pautas son fundamentales según las normas de Buena Práctica Clínica. La Farmacogenética es la ciencia que conjuga […]
Son muchas las visitas a urgencias en pediatría relacionadas con la medicación, la mayoría de las cuales se deben a interacciones entre diferentes fármacos, y que en general se podrían evitar, con una simple consulta previa a una base de datos sobre interacciones entre medicamentos y aplicando correctamente la Farmacogenética.
Una vez más volvemos a insistir en el empleo de opioides. La FDA ha alertado en diversos comunicados del exceso en la prescripción de fármacos con estructura similar al opio es decir a la morfina, cuando debieran ser medicamentos de último recurso. Ahora a raíz de un tema surgido en Chicago alertamos nuevamente sobre el uso o abuso de dichos fármacos.
Para facilitar el tratamiento de los pacientes medicados con anticoagulantes, han aparecido nuevos “nuevos anticoagulantes”. Sin embargo, se ha evidenciado que a los pocos meses de tratamiento, también producen hemorragias (algo menos que con el Sintron®) y la causa más frecuente se debe a polimorfismos genéticos del paciente (genes ABCB1 y CYP3A4) .
La European Heart Rhythm Association, ha publicado una guía, que de forma clara establece, para los "nuevos anticoagulantes" que polimorfismos genéticos hay que estudiar antes de prescribilos.
Lo prudente, en los pacientes tratados con beta-bloqueantes para la hipertensión, que presenten disfunción eréctil, es cambiar el fármaco por otro de diferente familia, antes que prescribir Viagra® o similares, pues lo único que se consigue, es dar un fármaco caro e innecesario, ya que el problema se puede evitar cambiando el fármaco para la hipertensión.
"La desprescripción es parte de una buena prescripción: retroceder cuando las dosis son demasiado altas, o suspender los medicamentos que ya no se necesitan".
La mayoría de medicamentos que se prescriben no deben dejarse para que el paciente los siga tomando mientras viva. Todos, a largo plazo pueden producir efectos adversos, a veces graves.
Las benzodiacepinas son fármacos que producen hábito, es muy frecuente su prescripción para el insomnio, así como sedantes de uso frecuente personas mayores, siendo causa en muchas ocasiones de frecuentes caídas, que en ancianos, se complican con fracturas de fémur u otras patologías.
Los clínicos al prescribir medicamentos, piensen también en marcar pautas para su desprescripción y en caso necesario recetar alternativas.
Recientemente se ha publicado un trabajo sobre los tratamientos en psiquiatría, que expone los marcadores farmacogenéticos (polimorfismos genéticos en los genes CYP2D6, CYP2C19 entre otros) que ayudan a personalizar la medicación, sus dosis y cambios de fármaco en su caso. Concluyen que tener en cuenta la farmacogenetica mejora tanto la adherencia al tratamiento como las […]
El uso de inhibidores de la bomba de protones, como el omeprazol u otros similares, utilizados como protectores gástricos, está muy extendido. Un estudio ha evidenciado que los que tomaban estos fármacos tuvieron un 50% más de problemas renales que los que no los tomaban, presentando una disminución del índice de filtración glomerular a niveles patológicos de disfunción renal.
Insistimos una vez más con el uso del paracetamol (acetaminofeno), uno de los analgésicos más utilizados. Fármaco de dispensación sin receta y que debiera utilizarse con mucha más moderación, y a dosis mucho más bajas de las que suelen utilizarse en España.
1. Más de 600 pacientes se benefician de tratamientos farmacológicos individualizados: Para los que estamos trabajando en conseguir que la Farmacogenética forme parte de la clínica asistencial, noticias como la del Hospital de las Nieves de Granada, que ya incorpora la determinación de test genéticos para adecuar las dosis de los medicamentos a sus pacientes, […]
Tratamiento hormonal en la menopausia Se acaba de publicar un documento conciso -dos páginas- con el posicionamiento de más de 25 centros coordinados por la junta directiva de la International Menopause Society, sobre el tratamiento hormonal sustitutivo (THS) en la menopausia (Global Consensus Statement on Menopausal Hormone Therapy; Clinateric (2013); 16:203-4). Concluyen que: El tratamiento […]
La USPTF (US Preventive Services Task Force), máximo organismo oficial de USA sobre protocolos de Medicina Preventiva, ha publicado un nuevo posicionamiento, en este caso sobre el electrocardiograma (ECG) en los “chequeos de prevención primaria”.
Concluyen, que el concepto que en la actualidad se entiende como "Medicina Preventiva", está contemplado desde la óptica del siglo XX, pero no desde la óptica actual del siglo XXI.
Actualmente, la Genómica ha abierto la puerta a ampliar la prevención primaria. Es decir, conocer determinadas patologías, cuando todavía no hay síntomas, ni observadas por los pacientes, ni detectadas en las exploraciones, o en los “chequeos”. Esto permite establecer, antes de la aparición de determinadas enfermedades, las pautas preventivas más adecuadas para cada persona.
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