¿Qué es la Farmacogenética?

7 de octubre de 2016

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«Lo que es la Farmacogenética» es el título con el que se ha publicado un artículo en el portal US-NEWS-Healthcare. Escrito por Mark Dunnemberg, Doctor en Farmacia, que ha inaugurado una consulta de Farmacogenética en el Center for Personalized Medicine at NorthShore University HealthSystem in Evanston, Illinois.
Es de aplaudir que se abran consultas de Farmacogenética. Casi todos los médicos prescriben medicamentos. Millones de personas toman medicamentos y casi todos los fármacos pueden producir algún efecto adverso.

La Farmacogenética es una especialidad. Los médicos debieran consultar a los especialistas para establecer una correcta prescripción.

En USA admiten unas 100.000 muertes al año por reacciones adversas a los medicamentos. En el 90% de los casos están correctamente prescritos según protocolos. La Unión Europea admite que cada año mueren 197.000 personas por reacciones adversas a los medicamentos. Extrapolando estas cifras a España, las reacciones adversas a los medicamentos suponen unas 15.000 muertes año.
Pero, lamentablemente no se hace nada para evitarlo. La mayoría, podrían evitarse aplicando sistemáticamente la Farmacogenética. Esto es: estudiar las alteraciones genéticas de la persona, y con los datos obtenidos, consultar las posibles interacciones en un software de Farmacogenética.
Es loable que se realicen campañas informativas, se promulguen leyes, se hagan normativas. Es importante que se haya creado un cuerpo de inspección para prevenir muertes por accidentes laborales. En el pasado año fueron 570, según estadísticas. Como también lo es, la información y campañas para prevenir muertes en accidentes de tráfico. El año pasado fueron 1.526. Pero es lamentable, y casi diría inadmisible, 15.000 muertes al año por reacciones adversas a los medicamentos, sin que se haga nada efectivo para evitarlas.
Y ¿qué es la Farmacogenética?

Es la ciencia que conjuga farmacología y la genética. Estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos.

El 30% de los medicamentos se eliminan directamente por la orina sin sufrir ningún cambio. Pero el 70% deben transformarse previamente en metabolitos, para que sean más fácilmente eliminables por la orina, que la molécula original. Otros fármacos, en sí, no tienen actividad farmacológica y son enzimas del hígado que lo transforman en el fármaco activo.
Alteraciones en los genes, que codifican las enzimas que metabolizan los fármacos, pueden provocar que estos procesos no se realicen de la forma esperada. Las personas que tienen alguna alteración genética, determinados medicamentos pueden ocasionarles efectos adversos más o menos graves. En algunos casos pueden causar fallos terapéuticos, o sea que la medicación no les hará efecto. En otros, originar efectos adversos por sobredosis, que también pueden ser mortales.

Conocer las alteraciones genéticas de una persona, es un estudio para toda la vida.

Analizar la respuesta a los medicamentos, es un estudio económicamente asequible para la mayoría de la población. No obstante, una vez averiguadas estas posibles alteraciones, o polimorfismos genéticos, es imprescindible consultar un software de Farmacogenética. Información necesaria para prever la efectividad del medicamento. Saber también la dosis correcta a administrar. Además de otras posibles interacciones, o en su caso, aconsejar otro posible fármaco alternativo que no sea causa de un efecto adverso.

Cada persona es genéticamente diferente, por ello los medicamentos no sirven igual para todos.

Practicar una prescripción personalizada, evita muchas muertes y millones de euros en tratar las complicaciones médicas de los fallos terapéuticos ocasionados.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de Eugenomic®
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