Blog
En esta sección encontrará artículos de interés de farmacogenética y medicina genómica del Dr. Sabater-Tobella
La celiaquía es a veces difícil de diagnosticar precozmente y es importante, ya no solamente para la enfermedad en sí, sino por el riesgo a largo de plazo de procesos autoinmunes asociados.
Las vitaminas y oligoelementos actúan como cofactores de algunas enzimas, es decir si hay déficit, aunque haya una cantidad normal de la enzima, éstas tienen menos efectividad y por lo tanto se pueden producir disfunciones biológicas. Un ejemplo es el Selenio.
Los portadores de un alelo ApoE4 tienen más riesgo de padecer Alzheimer (15% de la población), y los portadores de dos alelos ApoE4 (5% de la población) tienen un factor de riesgo 15 veces superior, en relación a la población general.
La Farmacogenética no es “el futuro” sino que es el presente. Es una herramienta que de la que se dispone ya de suficiente experiencia clínica para practicar correctamente una medicación personalizada y aplicar debidamente: “el fármaco adecuado, a la dosis correcta, para cada persona, según sus genes”.
Efectos del tratamiento preventivo con 20 mg. de tamoxifeno en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama: en los casos de cáncer que expresan los receptores de estrógenos y los de carcinoma ductal in situ, el tratamiento preventivo con tamoxifeno, es altamente eficaz.
El problema del dolor crónico, es el causado por una patología no transitoria y que no se soluciona. Un primer error que se suele cometer, es prescribir de entrada opioides, el paciente a corto plazo lo agradece, pero a largo plazo le puede resultar perjudicial.
Los fármacos que provocaron más interacciones fueron los opioides, en un 25% de los casos, (recordamos que la FDA ha recomendado no utilizar codeína en pediatría, tal como ya lo reportamos en un Blog del 17 de septiembre de 2012), agentes antimicrobianos (17%), medicamentos para el sistema nervioso (15%), tratamientos gastrointestinales (13%) y del sistema cardiovascular (13%).
Sobre los DTC (Direct To Consumer test) hay defensores que dicen que el consumidor tiene el derecho de estar informado y de utilizar lo que pueda beneficiarle, y los detractores que defienden que en salud el médico es el único que puede prescribir cualquier estudio a sus pacientes.
La EMA afirma que no hay evidencias de incremento de riesgo cardiovascular con tratamiento con testosterona, y hace una serie de consideraciones de que tiene que administrarse bajo un estricto control médico, en situaciones clínicas definidas y con un estricto control de niveles.
La deficiencia de testosterona se asocia a una disminución de la sensibilidad a insulina (riesgo de diabetes 2), obesidad central, dislipemia, hipertensión, osteoporosis, debilidad muscular, trastornos cognitivos, letargia, fatiga y disfunción sexual. Obviamente todo ello conduce a la conclusión, que el mantenimiento de unos niveles de testosterona dentro de los valores de normalidad (a los 40-50 años), evitando el hipogonadismo, es muy beneficioso para la salud de los hombres.
La FDA en el folleto de la warfarina, el más utilizado en USA pero equivalente en todos los aspectos de metabolismo al acenocumarol (Sintrom®), explica de forma muy detallada los motivos para realizar el estudio de polimorfismos de los genes CYP2C9 y VKORC1 para personalizar la dosis, con el fin de evitar las hemorragias que suelen ser frecuentes en los primeros seis meses de iniciar el tratamiento, precisamente por no ajustar la dosis con criterios farmacogenéticos.
Volvemos a insistir en un tema ya tratado en otras ocasiones, pero que desgraciadamente ni los obstetras ni las usuarias parece que se den por enterados. Los anticonceptivos hormonales, sean por vía oral, por vía dérmica o anillo vaginal, multiplican entre tres y cinco veces el riesgo de padecer una trombosis.
