Genómica y prevención de Alzheimer

Con los avances de la medicina, los nuevos fármacos y nuevos procedimientos quirúrgicos, se vive más años. Ahora lo importante es, que estos años que se viven de más, sean con mayor calidad de vida y se remedien las enfermedades neurodegenerativas, principal problema de la llamada “tercera edad”.
La demencia senil se debe a muchas causas ligadas al complejo proceso metabólico del envejecimiento celular, cuyas manifestaciones suelen iniciarse con pérdida de memoria, desorientación, pérdida de equilibrio, confusión y de forma progresiva se instaura el proceso de la demencia.
En el caso de la enfermedad de Alzheimer hemos de distinguir dos grandes grupos. Alzheimer de aparición precoz, cuya incidencia es muy baja, se manifiesta entre los 50-60 años. En general se debe a alteraciones genéticas con patrón de herencia de tipo mendeliano, y el estudio del gen está indicado en los familiares directos de un paciente ya diagnosticado con el test genético. (Secuenciación completa de los genes PSEN1, APP, PSEN2).
Los de aparición tardía, constituyen la mayoría de casos a partir de los 70 años, edad que hasta hace un tiempo, ya se consideraba ”ser viejo” y en etapas finales de la vida, pero afortunadamente en países occidentales, la mayoría de personas de 70 años y más, están en una etapa madura de su vida, motivo por el que es muy importante la prevención de Alzheimer de aparición tardía. En este caso, no hay unos genes definidos que la ocasionan, pero sí hay unos cambios genéticos que predisponen.
Se trata de los polimorfismos del gen de la ApoE. Los portadores de un alelo ApoE4 tienen más riesgo de padecer la enfermedad (15% de la población), y los portadores de dos alelos ApoE4 (5% de la población) tienen un factor de riesgo 15 veces superior, en relación a la población general. Además los alelos ApoE4 predisponen a más patologías cardiovasculares, y de forma muy significativa si son fumadores. Por el contrario las personas con el alelo ApoE2 tienen un efecto protector sobre la aparición de Alzheimer.
El conocer el genotipo de la ApoE en las personas que son portadoras de uno o dos alelos ApoE4, no conlleva ninguna situación de angustia, como se ha evidenciado en un amplio estudio realizado (Green RC et al. Disclosure of APOE Genotype for Risk of Alzheimer’s Disease; N Engl J Med. 2009;361:245-54), sino que les estimula, no a preocuparse, sino a ocuparse de adoptar una dieta, hábitos de vida y complementos nutricionales adecuados, para prevenir o retrasar la enfermedad, puesto que está demostrada su eficacia.
En Eugenomic® somos asesores, especialistas en genética y genómica y podemos informar sobre este y otros procesos, que ayudan a conocer las medidas preventivas a adoptar, con el fin de conseguir durante más años, una mayor calidad de vida.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®

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