Farmacogenética

Paracetamol en embarazo. Autismo y TDAH

El paracetamol es un fármaco de uso frecuente, de venta libre, pero que puede comportar a determinadas personas en función de sus variantes genéticas, importantes complicaciones. Con frecuencia no se advierte que es tóxico para el hígado. En relación a este fármaco, acaba de publicarse un trabajo que relaciona el consumo de paracetamol durante el embarazo. Señala, que puede comportar mayor riesgo de autismo y “trastorno por déficit de atención” (TDAH) en el niño. Otro dato a tener en cuenta en relación al paracetamol, es que no mejora el dolor de espalda, con dosis superiores a 650 mg por día, y que un consumo superior además de no mejorar el dolor, comporta un alto riesgo de toxicidad hepática.

Predicción de riesgo del cáncer de mama

El cáncer de mama, es el cáncer más frecuente en mujeres. A nivel poblacional, en nuestro país afecta a un 12.5%. En el año 2017 se diagnosticaron en España 26.370 nuevos casos de cáncer de mama. Ante una enfermedad con este alto riesgo, es lógico que las organizaciones sanitarias establezcan programas de detección precoz. Una de las exploraciones más habituales para su detección precoz, son las mamografías, que detectan de forma muy temprana el incipiente cáncer de mama. Sin embargo su diagnóstico es cuando el cáncer ya se ha instaurado. Actualmente gracias al algoritmo “Gail Test” se puede establecer un primer cálculo del riesgo. De acuerdo con dicho estudio, se pueden seleccionar las mujeres a las que está indicado hacer un estudio Genómico, que permite conocer con mayor precisión, el riesgo individualizado que puede tener cada mujer a sufrir un cáncer de mama, antes de su aparición.

Cuidado con el colesterol "bueno"

Hace varios años, se publicó un extenso trabajo que concluía, que las personas que tenían valores altos de colesterol HDL, tenían menos riesgo cardiovascular. A partir de aquí se empezó “una campaña” para subir el C-HDL, ya que si era “bueno”, “cuanto más alto mejor”. Sin embargo, posteriores estudios han verificado que un exceso de colesterol HDL, no es recomendable. En la prescripción de vitaminas, oligoelementos o complementos nutricionales, entre otros, el que un producto sea “bueno” no quiere decir cuánto más mejor. Sencillamente no ha de haber déficit, y tampoco exceso. La salud no es fruto de un valor o situación, sino que siempre es un equilibrio metabólico. Y este equilibrio, es lo que se debe tener siempre presente.

Antiinflamatorios y anticoagulantes

Boeheringer-Ingelheim hizo un estudio para comparar, en pacientes con fibrilación ventricular, las diferencias entre efectos adversos (hemorragias o trombosis), cuando los pacientes se trataban con warfarina (equivalente al Sintrom®) o con su anticoagulante, (Pradaxa®) dabigatran, al tomar a su vez antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Vieron que los pacientes que tomaban un AINE más un anticoagulante oral, les aumentó significativamente el riesgo de hemorragia intestinal, también cerebral, e incluso ictus isquémico. La conclusión práctica de dicho estudio, es que resalta la importancia de tener en cuenta las interacciones entre medicamentos. Si de forma sistemática se revisara en un software de Farmacogenética la medicación a prescribir, se conocerían las posibles interacciones de los fármacos, y con ello se evitarían miles de ingresos a urgencias e indeseables desenlaces.

Tratamiento de la osteoporosis

La osteoporosis afecta a ambos sexos, pero muy especialmente a las mujeres después de la menopausia. En las mujeres, con la menopausia cae bruscamente la síntesis de estrógenos, y como consecuencia se va instaurando con rapidez la osteoporosis. El Tratamiento Hormonal de Reemplazo es lo más indicado, sin embargo hay muchos medicamentos que se prescriben para prevenir la osteoporosis. Entre los más utilizados están los bifosfonatos, que retrasan la desmineralización del hueso, y los Moduladores Selectivos de los Receptores de Estrógenos. Sin embargo éstos, pueden aumentar el riesgo de formación de un coágulo de sangre en las piernas o los pulmones. Un estudio previo de los polimorfismos genéticos de la paciente, orienta sobre el riesgo personalizado de trombosis y facilita una decisión responsable y personalizada del tratamiento a prescribir.

Antídoto de urgencia para nuevos anticoagulantes (NOAC)

Los nuevos anticoagulantes orales (NOAC) hasta hace pocos años no tenían antídotos en caso de sangrado. Recientemente han sido aprobados los fármacos que contrarrestan su acción, tanto para el dabigatrán como para los más recientes rivaroxabán, apixabán y edoxabán. Sin embargo, mientras los anticoagulantes clásicos acenocumarol y warfarina se pueden monitorizar para llevar el control del tratamiento, no ocurre con los NOAC, y aunque se diga comercialmente que no hace falta, no es que no haga falta, sino que no hay una prueba de laboratorio para su control. Por este motivo, es importantísimo extremar la revisión de interacciones de medicamentos y aplicar correctamente la Farmacogenética, ya que se registran hemorragias como efecto secundario.

Farmacoeconomía

Cada día hay más personas que toman diariamente muchos medicamentos, y ello comporta un riesgo de interacciones entre ellos, que a veces pueden ser muy graves. El Massachusetts General Hospital ha publicado un trabajo que revisa retrospectivamente las interacciones detectadas en los fármacos prescritos a muchos miles de pacientes. Revisaron en los datos de las compañías aseguradoras, la medicación de los pacientes mayores de 40 años, que habían cursado alguna reclamación por mala práctica o reportando una queja a la compañía. En total, los pacientes tomaban un promedio de 4.7 medicamentos diarios, y encontraron interacciones en el 38.6% de los casos. Revisar sistemáticamente las posibles interacciones de la medicación, y aplicar correctamente la Farmacogenética, es decir, tener en cuenta los genes del paciente, beneficia no sólo al enfermo, sino que ahorra mucho dinero al centro de salud.

Congreso de Farmacogenética

La pasada semana ha tenido lugar el IX Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. Destacaron las ponencias sobre la aplicación en psiquiatría, enfermedades cardiovasculares y cáncer. Diversos clínicos, presentaron sus experiencias y resultados conseguidos, aplicando la Farmacogenética. En la actualidad, se debe incluir la Farmacogenética como una práctica habitual dentro de cualquier actuación médica. No aplicarla debidamente, se puede considerar “mala praxis”, teniendo en cuenta además, que forma parte del catálogo de pruebas de la Seguridad Social.

Clopidogrel y Farmacogenética

El clopidogrel se prescribe tanto para prevenir problemas graves o potencialmente mortales del corazón y los vasos sanguíneos, o tras la colocación de un stent. Este tratamiento y dada la importancia de la patología que trata, debiera ser obligado tener en cuenta las posibles interacciones con otros medicamentos o con los genes del propio paciente, ya que no tenerlo en cuenta, pone en riesgo la vida de los pacientes tratados con clopidogrel. Consultar un software de Farmacogenética, en menos de 30 segundos se puede tener una respuesta.

Predecir el cáncer y evitar interacciones

Uno de los avances más importantes de la Medicina de las últimas décadas, ha sido la mejora en los tratamientos del cáncer. Merced a ello, se está consiguiendo una mayor supervivencia de las personas afectadas. Otro gran adelanto se ha conseguido gracias a la Genómica. Actualmente ya podemos conocer, la predicción del índice personalizado de riesgo a determinados tipos de cáncer, mediante estudios de variables genéticas de la persona. La medicina tradicional, se basa en sanar cuando la enfermedad ya se ha instaurado, la Genómica aporta el conocimiento de la prevención de riesgos. Esto es, predecir para prevenir.

Antidepresivos en el embarazo

Muchos medicamentos son teratógenos, es decir si se toman durante el embarazo pueden producir malformaciones fetales. Recientes estudios han detectado fármacos, en particular antidepresivos, que durante el embarazo no producen malformaciones fetales, pero que pueden producir defectos no detectables morfológicamente en el feto, y que años más tarde pueden manifestarse en la infancia. Como medida de mayor precaución, se debiera valorar si la no prescripción de un medicamento, pueda superar a largo plazo, el riesgo de una posible malformación.

Inhibidores aromatasa en el cáncer de mama

Los inhibidores de la aromatasa (IA), son un grupo de fármacos que se utilizan en mujeres posmenopáusicas para el tratamiento del cáncer de mama, pero se debe tener en cuenta que a las mujeres premenopáusicas no se las debe tratar con este grupos de fármacos ya que no son capaces de inhibir todos los estrógenos que producen los ovarios. Otro medicamento utilizado es el tamoxifeno, pero es un profármaco que se convierte en fármaco activo por acción de determinadas enzimas hepáticas. Aquellas mujeres que tienen determinadas variantes genéticas con actividad disminuida o nula, o toman medicamentos que las inhiben, tendrán un alto riesgo de que el medicamento no les haga efecto. Estos son algunos de los motivos, por el que previamente a la prescripción se debe revisar en un software de interpretación Farmacogenética, las posibles interacciones con otros medicamentos, para evitar fracasos terapéuticos, o reacciones tóxicas, más o menos graves.