Hallazgos del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico
El Doctor Juan Sabater, presidente de Eugenomic®, comenta algunos de los acontecimientos más importantes relacionados con la medicina personalizada genómica y la farmacogenética, a partir de las noticias aparecidas recientemente en los medios de comunicación.
- Crean la mayor base de datos del genoma del cáncer: El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico incluye secuencias de ADN de muestras de tejido sano y tumoral de 260 pacientes infantiles. La información estará disponible de forma gratuita para la comunidad científica para comprobar las diferencias entre células cancerosas y sanas.
Comentario del Doctor Juan Sabater:
En este caso se trata del cáncer de mayor incidencia en clínica pediátrica. Son muy importantes los estudios sobre los cambios del genoma de células cancerosas en relación a las normales, con el fin de encontrar las moléculas clave en el desarrollo de cada cáncer con el fin de poder diseñar dianas terapéuticas específicas y tratar individualmente cada cáncer de acuerdo con su genoma. Estos tratamientos, que ya existen para diversas dianas, son menos agresivos y con menos efectos secundarios que la quimioterapia.
- La genética no ayudaría a predecir la diabetes tipo 2:Según un estudio desarrollado por el doctor Pedro Marques-Vidal, del Hospital Universitario de Lausana (Suiza), los registros de riesgo genético actualmente disponibles no mejoran los datos clínicos y biológicos para predecir si una persona asintomática corre alto riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 (DMT2).
Comentario del Doctor Juan Sabater:
Es posible que no se hayan realizado suficientes estudios para encontrar las variaciones genéticas (SNP) ligadas a un mayor riesgo de diabetes tipo 2. Efectivamente, hay varios trabajos y con resultados discordantes, unos encuentran relación y otros no. Hay que tener en cuenta que la genética –los SNP- indican “lo que puede suceder” pero los hábitos de vida son los que van a condicionar lo que está sucediendo o ha sucedido. No es posible valorar linealmente SNP y pacientes que desarrollaron o no diabetes sin tener los datos de sus hábitos alimenticios, de ejercicio etc. En una enfermedad genética la mutación del gen tiene un valor del 100% en el riesgo de tener la enfermedad. En cambio, en los estudios de las variaciones del genoma éstos tienen una influencia de aproximadamente el 30% y los hábitos de vida influyen en un el 70%.
- Análisis masivo de ADN para la medicina personalizada: El artículo habla sobre los logros del Centro Nacional de Genotipado, así como de la importancia de las secuenciaciones masivas del genoma para detectar las pequeñas variaciones que pueden provocar enfermedades.
Comentario del Doctor Juan Sabater:
Hacer genomas completos “per se” no tiene interés y la información que aportan es difícil de interpretar. Los estudios han de ser bien seleccionados, con pacientes con patologías bien definidas, realizar el estudio de las partes del genoma que puedan tener una interpretación adecuada (en general genoma de los exones) y realizar un complejo estudio comparativo que precisa de superordenadores. Una vez terminado el proceso, se estudia medio millón o un millón de SNPs, y se pueden llegar a seleccionar 20-50 como indicadores de riesgo con diferentes factores y después ha de haber la comprobación estadístico-clínica de la correlación, es un camino complejo y no debe simplificarse.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®
EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica
- g-Nomic: software de Farmacogenética
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