Farmacogenética en Cardiología
Medicamentos como las estatinas pueden producir miopatías si el médico no personaliza el tratamiento del paciente teniendo en cuenta su polimedicación, sus hábitos de vida y sus genes.
El Sintrom®, las estatinas, y el clopidogrel son fármacos muy comunes aplicados en patologías cardiovasculares para tratar los niveles altos de colesterol en el caso de las estatinas, o para prevenir trombosis por lo que respecta al Sintrom® y al clopidogrel. Pese a la utilidad de dichos medicamentos, su combinación con otros fármacos y su interrelación con algunos hábitos de vida o con determinados polimorfismos genéticos del paciente pueden condicionar que dosis correctas produzcan efectos indeseados, que pueden ir desde el no hacer efecto terapéutico hasta provocar reacciones adversas que incluso pueden requerir ingresos en urgencias.
Tal como recordó el pasado mes de mayo el Doctor Sabater-Tobella, presidente de Eugenomic®, en un workshop sobre “Farmacogenética en Cardiología”, en el año 2010 se produjeron en Estados Unidos cerca de 700.000 ingresos de urgencias a causa de interacciones entre medicamentos y de ellos 120.000 requirieron ingreso hospitalario. Muchas de estas urgencias estaban relacionadas con personas con patologías cardiovasculares, enfermedades que, según datos del Instituto Nacional de Estadística del año 2010, constituyen la causa más común de muerte en España.
La descodificación del genoma humano en el año 2003 ha abierto el camino a la Farmacogenética, que estudia la relación entre el metabolismo de los fármacos y los polimorfismos genéticos del paciente, lo que permite hacer una terapéutica personalizada, tanto en lo que afecta a la elección de los fármacos, como en el ajuste de las dosis.
¿Y cómo intervienen los genes en la metabolización de los fármacos? Tal como explicó el Doctor Sabater, la mayoría de los medicamentos se metabolizan en el hígado, donde son transformados en sustancias no activas (excepto en el caso de profármacos que los transforma en la sustancia activa), para ser posteriormente eliminados. En este proceso de detoxificación intervienen enzimas, y en la primera fase principalmente citocromos de la familia p450, cuya actividad depende de posibles polimorfismos en los genes que codifican su síntesis. Así pues, los genes pueden cambiar la forma en la que un paciente metaboliza un medicamento, por lo que el tipo de fármaco y la dosis del mismo deben estar seleccionados de forma personalizada.
A continuación, Marc Cendrós, biólogo y máster en asesoramiento genético, explicó de forma clara y bien expuesta diferentes situaciones que evidencian que “hay gente que es capaz de metabolizar los medicamentos perfectamente y lograr los efectos deseados; otras lo hacen de forma acelerada y por lo tanto no consiguen el efecto terapéutico esperado, y otras lo metabolizan muy poco y, por lo tanto, aumentan los niveles en sangre y pueden provocar efectos adversos por sobredosis efectiva, aun con dosis correctas según protocolos».
Un ejemplo que se encuentra en plena actualidad son precisamente las estatinas. Fármacos muy beneficiosos como reductores del colesterol y de los primeros en el ranking de ventas. No obstante, según Sabater-Tobella, “hay que tener en cuenta, y en general no se tiene, que con dosis de estatinas correctas según protocolos, pueden producirse mialgias y miopatías severas por interacciones con otros medicamentos (como el gemfibrozilo entre muchos otros), con complementos nutricionales (por ejemplo simvastatina o atorvastatinas y zumo de pomelo) y, además, debido a polimorfimos del paciente, porque a causa de estas circunstancias, aunque la dosis sea correcta, los niveles en sangre serán patológicamente altos. Por lo tanto nuestra opinión es: estatintas sí, pero con un control farmacogenético del paciente y detectando posibles interacciones con la medicación”.
El trabajo de Eugenomic® pasa por ayudar al médico a personalizar los tratamientos de sus pacientes, teniendo en cuenta la gran cantidad de datos que ofrecen las aplicaciones informáticas i-Nomic (sobre las interacciones medicamentosas de mayor interés clínico y las interacciones de medicamentos con hábitos de vida) y g-Nomic (sobre las interacciones con los genes), ofreciendo, a su vez, sencillos estudios farmacogenéticos previos a la prescripción.
EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica
- g-Nomic: software de Farmacogenética
- Test de ADN: Farmacogenética y Medicina Genómica
- ¿Qué es un test de ADN?
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Tests genéticos de interés
- Test genético de farmacogenética cardiología: CARDIOpgx
- Test genético anticoagulantes: ANTICOAGULANTESpgx
- Test genético para la detección del riesgo genético de trombosis: TROMBOgenes
