Caso clínico antinflamatorio no esteroideo (AINE)
Algunas veces hemos presentado algún caso clínico por ser experiencias del día a día de un centro sanitario y cuando la causa del mismo es generalizable, consideramos una forma útil de transmitir un concepto a veces complicado.
Se trata de una mujer de 24 años que presentaba desde hacía tiempo una cistitis intersticial, afección dolorosa debida a una inflamación de los tejidos de la pared de la vejiga. Para calmar el dolor, anteriormente le habían prescrito opioides, pero como su uso crónico no es aconsejable, se los suprimieron. Al cabo de un tiempo le prescribieron celecoxib (AINE). A los tres días sufrió un dolor de estómago muy fuerte y fue a la consulta, le dijeron que podía ser debido a reflejo de su dolor crónico y que esperara unos días. Pero el dolor se le agravó y acudió a urgencias, dónde evidenciaron que tenía una hemorragia gástrica, detectada a través del análisis de sangre en heces y otras exploraciones que le practicaron. Le dijeron que no tomara el celecoxib y le prescribieron medicamentos para la úlcera gástrica que se le había manifestado. A los pocos días el dolor de estómago se había normalizado, pero no el intermitente de la vejiga.
Al cabo de unos días recibió el análisis farmacogenético que le habían solicitado cuando acudió a urgencias y se encontró que tenía un polimorfismo en el gen CYP2C9 que provocaba que la enzima hepática CYP2C9 casi no tuviera actividad. El celecoxib se elimina a través de la acción de esta enzima. En esta mujer debido a su alteración genética, el celecoxib alcanzó niveles tóxicos, que es precisamente una de las acciones tóxicas más frecuentes de casi todos los AINE, producir una úlcera gástrica (por esto cuando se prescriben AINE se suele dar también omeprazol o similares, para proteger la mucosa gástrica).
La mayoría de AINE se metabolizan por la enzima hepática CYP2C9, y más de un 30% de la población tiene alteraciones en el gen CYP2C9 que provocan reducción o nula actividad de dicha enzima. Es por tanto muy recomendable cuando se prescribe un AINE que se metabolice por la enzima CYP2C9, que se solicite el estudio de los polimorfismos del gen CYP2C9.
Realizar un estudio farmacogenético, aunque sea de un solo gen, no es que sirva sólo para el medicamento concreto para el que se solicita, sino que puede ser útil también para muchos otros fármacos. Solamente siete u ocho genes están involucrados en el metabolismo de más de 500 medicamentos. Por ejemplo, el gen CYP2C9 que hemos mencionado para el celecoxib y otros AINE, es también el que causa los problemas de ajuste de dosis con el Sintrom®.
Un análisis genético no tiene que repetirse y sirve para toda la vida y si se solicita a medida que se precisa, es económicamente muy asequible, además sirve para otros muchos medicamentos que en un futuro puedan prescribirse, sin olvidar que siempre además del estudio, debe consultarse un software de Farmacogenética, que interrelaciona los fármacos con los genes del paciente y es lo que permite personalizar la medicación con la dosis más adecuada para cada persona, para evitar posibles efectos adversos o fallos terapeúticos.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®
Artículo referenciado:
• Novel Use of Pharmacogenetic Testing in the Identification of CYP2C9 Polymorphisms Related to NSAID-Induced Gastropathy
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