Cáncer de mama hereditario

29 de enero de 2015

cancer-de-mama-hereditario-600x215-9643134

 El tamoxifeno es uno de los medicamentos más utilizados para el tratamiento del cáncer de mama positivo a los receptores de estrógenos. Pero en el caso de mujeres con alto riesgo de cáncer hereditario, por factores genéticos u otras patologías asociadas, en muchos casos no se sabe que hacer de forma preventiva. Conocido es el caso de la actriz Angelina Jolie (ya comentado en este Blog) que se extirpó los dos pechos al saber que era portadora de la mutación en el gen BRCA1. Pero es obvio que tal drástica decisión “preventiva” no es la más frecuente, ni tampoco quizás la más aconsejable en la mayoría de los casos.
Acaba de aparecer en la revista The Lancet Oncology, un importante trabajo que evalúa los efectos del tratamiento preventivo con 20 mg. de tamoxifeno en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama. En el estudio participaron 37 centros ginecológicos y genéticos de Inglaterra, Australia, Nueva Zelanda, Finlandia, España. Suiza, Irlanda y Bélgica. De España participó el Hospital “Príncipe de Asturias” de Madrid (Dr. J García). Se hicieron dos grupos de mujeres entre 35-70 años, con riesgos bien definidos y similares cáncer de mama. Un grupo placebo (3.575 mujeres) y un grupo de ensayo (3.579 mujeres) que recibieron 20 mg. de tamoxifeno al día durante cinco años. Se revisaron los resultados a los 5 y 10 años y en algunas, después de 10 años. Para las que más efectivo fue el tamoxifeno, fue a las del grupo que tenían receptores de estrógenos positivos y carcinoma ductal in situ. Sin embargo casi no se produjeron diferencias en los casos de cáncer que no expresaban los receptores de estrógenos.
La conclusión es, que en los casos de cáncer que expresan los receptores de estrógenos y los de carcinoma ductal in situ, el tratamiento preventivo con tamoxifeno, es altamente eficaz, y en el caso de cáncer que no exprese receptores de estrógenos, no es eficaz y hay que buscar alternativas. (Cuzick J el al. The Lancet Oncology, 2014).
Recordamos que el tamoxifeno es un profármaco que se transforma en la forma activa endoxifeno por acción de la enzima hepática CYP2D6, y un 10% de la población tiene un polimorfismo genético en el gen CYP2D6, que hace que no tenga actividad este fármaco y por tanto, el tamoxifeno no les hará efecto. Y en un 25% de la población tendrá la mitad de la actividad y en este caso necesitarán tomar el doble de la dosis para conseguir el efecto esperado.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®

Artículos relacionados:
• Cáncer de mama en España
• Cáncer de mama y tamoxifeno
• Prevenir el cáncer en la mama no extirpada
• Tamoxifeno y cáncer de seno
• Fallos terapéuticos en el cáncer de seno
• Reino Unido autoriza el tamoxifeno
EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin
Última revisión: [last-modified]

Tests genéticos de interés

  • Test genético para la detección de riesgo del cáncer de mama y trombosis: ESTROgenes
  • Test genético de cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes
  • Test genético de farmacogenética del tratamiento del cáncer de mama: ONCOMAMApgx

Artículos relacionados

uso-y-abuso-omeprazol-600x315-8424316

Uso y abuso del omeprazol
6 de abril de 2017

Muchas personas toman durante largos periodos Inhibidores de la Bomba de Protones (Omeprazol, Pantoprazol, etc), y no es conveniente. Debieran administrarse por tiempo limitado y en caso de prolongar el tratamiento, conviene alternar con otros antiácidos. Especialmente importante es tenerlo en cuenta en personas añosas, puesto que tienen entre otros, más probabilidad de tener osteoporosis, o una función renal disminuida.

nuevos-anticoagulantes-interacciones-ok-600x315-5615949

Interacciones y hemorragias con los nuevos anticoagulantes
15 de diciembre de 2017

Los nuevos anticoagulantes que se recetan en sustitución de la warfarina o acenocumarol (Sintrom), se dice que no requieren análisis ni controles, y se prescribe una dosis única, igual para todos. Pero no es que no requieran análisis de control, sino que no hay análisis para su control.Un reciente estudio publicado en la revista JAMA concluye aconsejando a los médicos que prescriben estos medicamentos, que deben considerar los riesgos potenciales asociados con el uso de otros fármacos.Las dosis estándar de los "protocolos médicos" deben tener algoritmos de corrección, en función de los genes del paciente y la comedicación. No vale la “dosis igual para todos”. Debe ser: dosis personalizada para cada paciente.

plantilla_blog-6-600x315-5776820

Antiepilépticos y embarazo
31 de julio de 2019

Se acaba de publicar en Francia la puesta al día de las recomendaciones del tratamiento con fármacos antiepilépticos en mujeres embarazadas. Antiépileptiques au cours de la grossesse : Etat actuel des connaissances sur le risque de malformations et de troubles neuro-développementaux .(Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé). ANSM Las convulsiones […]

menopausia-sedenterismo-obesidad-sintomas-adversos-1401112

Menopausia y sedentarismo: más obesidad y síntomas adversos
7 de abril de 2016

Muchas mujeres dejan de hacer el Tratamiento Hormonal en la menopausia, perdiendo la oportunidad de sus beneficios, probablemente por el miedo a una trombosis o cáncer de mama, que sólo afecta a un grupo muy reducido, cuando un simple estudio genómico, predice este posible riesgo.