Cáncer de mama y riesgo de trombosis
Dentro del amplio grupo de tipos de cáncer de mama, y que según el mismo necesitarán un tratamiento específico, está el cáncer de mama “receptor de estrógenos positivo”, que representa ente el 50-60% del total, es decir de los más frecuentes. El tratamiento es con bloqueadores de los receptores de estrógenos, siendo el fármaco más utilizado el tamoxifeno. Otra alternativa terapéutica es con inhibidores de la aromatasa que inhiben la síntesis de estrógenos.
El tamoxifeno, es un profármaco que pasa a la forma activa (endoxifeno) por la acción de una enzima del hígado (CYP2D6). Un 10% de la población tiene un defecto genético que hace que la enzima no tenga actividad y un 25-30% la mitad de la actividad, y por lo tanto a estas personas es preferible tratarlas con inhibidores de la aromatasa y no con tamoxifeno.
Desde hace años se ha reportado que el tratamiento con tamoxifeno aumenta el riesgo de trombosis. También hay publicaciones que indican que el riesgo está más aumentado en mujeres que tiene la mutación del factor de la coagulación, “Factor V de Leiden”.
Recientemente se ha publicado un importante trabajo que explica la causa por la que el Tamoxifeno aumenta el riesgo de trombosis. (Rühl et al (2014). Tamoxifen induces resistance to activated Protein C. Thrombosis Research; 133(5): 886-91). La conclusión es que el tamoxifeno aumenta la resistencia a la proteína C activada de la coagulación, gran coincidencia, pues es precisamente lo que provoca la mutación genética del Factor V de Leiden, que desde hace muchos años se sabe que los portadores tienen un alto riesgo de trombosis.
La recomendación es que se tenga en cuenta el aumento del riesgo de trombosis en pacientes a las que se va a prescribir tamoxifeno (o las que ya están recibiendo tratamiento) y que es aconsejable estudiar si son portadoras de esta mutación genética y otras asociadas a mayor riesgo de trombosis, y en caso afirmativo desaconsejar el tamoxifeno y tratarlas con inhibidores de la aromatasa. Los avances de la investigación conviene conocerlos para aplicarlos lo antes posible en beneficio de nuestros pacientes.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®
El aumento del riesgo de trombosis con tratamientos hormonales (anticonceptivos, tratamiento en la menopausia, fertilización in vitro) será ampliamente tratado en una conferencia, el próximo 12 de marzo a las 19.30 en el COEC. Más información.
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Tests genéticos de interés
- Test genético para la detección de riesgo del cáncer de mama y trombosis: ESTROgenes
- Test genético de cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes
- Test genético de farmacogenética del tratamiento del cáncer de mama: ONCOMAMApgx
