En el blog de hace unos meses, comentamos las guías de la salud pública del Canadá, para la detección precoz del cáncer de mama, publicadas en diciembre de 2018. “Recommendations on screening for breast cancer in women aged 40–74 years who are not at increased risk for breast cancer”. El 16 de abril de este […]
El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres. Cada año se diagnostican en España unos 22.500 nuevos casos. Una de cada 8 mujeres de nuestro entorno, padecerá un cáncer de mama a lo largo de su vida. (más…) Tests genéticos de interés Test genético para la detección de riesgo del cáncer de mama […]
El cáncer de mama es una patología importante que afecta a muchas mujeres. Del 100% de los casos, el 85% son esporádicos, sin tener una causa directa. Sólo un 10% de los casos de cáncer de mama son de tipo familiar, y un 5% son hereditarios de forma mendeliana asociados a mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, ambas mutaciones se asocian también con más riesgo de cáncer de ovario. En estos casos, cuando se extirpan los dos ovarios, debe ser recomendable una terapéutica hormonal de reemplazo. Pero este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer de mama, siendo además que estas mujeres por su genética tienen un alto riesgo de cáncer de mama. Ahora gracias a un amplio estudio publicado en JAMA-Oncology, se ha verificado que las mujeres a las que se les extirpan los ovarios, el tratamiento hormonal solo con estrógenos, no les aumenta el riesgo de cáncer de mama.
Una de cada ocho mujeres tiene un riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida. La investigación Genómica mediante un estudio exhaustivo, ha aportado unos datos muy importantes que permiten conocer el riesgo que cada mujer tiene de sufrir un cáncer de mama esporádico. Gracias a este estudio, ahora ya se pueden establecer medidas de prevención y seguimiento, lo que constituye una ayuda eficaz para diagnosticarlo y tratarlo muy precozmente.
Según las estadísticas, una de cada 8 mujeres a lo largo de su vida puede desarrollar cáncer de mama y en un 85% de los casos, aparece de forma esporádica, sin tener antecedentes familiares. Recientes importantes estudios han demostrado que analizar siete variantes genéticas, permite conocer la predicción de riesgo. En este caso, cuando se detectan mujeres con un riesgo alto de cáncer de mama, concluyen que es conveniente prescribir de forma preventiva tamoxifeno, a dosis bajas.
Hace pocos años, el gen BRCA se popularizó a raíz de que la actriz Angelina Jolie, cuando hizo público que debido a que era portadora de una mutación en el gen BRCA1, decidió que se le practicaran una mastectomía de ambos pechos.El BRCA1 y el BRCA2 son genes que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado. Por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Sin embargo, puede haber mutaciones de estos genes, cuyo resultado sea que la proteína supresora no funcione correctamente.Cuando se detecta a una mujer con cáncer de mama o de ovario, que presentan mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, se aconseja detectar mutaciones, no sólo a hermanas e hijas, sino también a los varones.
Efectos del tratamiento preventivo con 20 mg. de tamoxifeno en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama: en los casos de cáncer que expresan los receptores de estrógenos y los de carcinoma ductal in situ, el tratamiento preventivo con tamoxifeno, es altamente eficaz.
En otras aportaciones hemos tratado de la importancia del Tamoxifeno en el tratamiento del cáncer de mama. En los casos de cáncer positivos para el BRCA1 y BRCA2 se tiende a la cirugía. Pero queda el problema de que se hace con la mama no afectada.
