El conocimiento del genoma humano

El conocimiento del genoma humano probablemente será el hallazgo más importante de la medicina del siglo XXI
El Doctor Juan Sabater comenta el artículo «Medicina personalizada en sentido literal»
publicada en ‘Diario Médico’
Estoy de acuerdo con el enfoque de José Ramón Zárate, autor del artículo «Medicina personalizada en sentido literal», publicado en ‘Diario Médico’, en el sentido de que cuando entre les años 2003 y 2005 se entregó a la comunidad científica la descodificación del genoma humano quizás se sobrevaloraron sus consecuencias. Casi se pensaba que era el fin de las enfermedades. Algo parecido ocurrió con el descubrimiento de la penicilina y que abrió la era de los antibióticos, en mi opinión el mejor avance de la medicina del siglo XX. En los ambientes médicos se tenía la sensación de que ya se había terminado con el problema de las enfermedades infecciosas y no fue así. La importancia de los antibióticos ha sido crucial para la medicina, y solo hay que mirar las curvas demográficas de supervivencia para ver que a partir de los antibióticos hubo un gran aumento de la longevidad en la población. Sin embargo, seguimos teniendo enfermedades infecciosas.
El conocimiento del genoma humano probablemente será el hallazgo más importante de la medicina del siglo XXI, pero la descodificación del genoma humano no es un fin, es simplemente una herramienta para entender mejor las enfermedades y sobre todo para poder prevenirlas de forma individualizada. Las enfermedades genéticas mendelianas ya las conocíamos y no fue necesario tener la descodificación del genoma para definirlas genéticamente. El gran valor del genoma es que informa de lo que a cada persona le puede suceder, pero este riesgo va ligado a medio ambiente, alimentación, hábitos de vida y otras variables. Un cambio del genoma (que per se ya no produzca una enfermedad genética) es una información básica para una medicina predictiva que sirve de base para instaurar una medicina preventiva a cada persona según sus riesgos.
No hay “desilusión”, simplemente a medida que se profundiza en su utilización se pone en evidencia el alcance del hallazgo y, además, hay que tener en cuenta que aún no han transcurrido ni diez años desde esta gran avance científico, queda mucho por hacer.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®

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