Falsos positivos en diagnóstico prenatal
En las pruebas de diagnóstico por métodos de laboratorio, por desgracia la seguridad que los resultados obtenidos se ajusten 100% a la realidad, nunca puede lograrse. Hay errores debidos a una mala práctica no deseada y que es imposible de evitar al 100% (confusión de muestras, alteración por el transporte, fallos a lo largo del -a veces complejo- proceso analítico y errores debidos a reactivos o criterio de interpretación del técnico, además de que puede haber otros, debidos a problema inherentes a la técnica en sí).
Para el diagnóstico prenatal de aneuploidías lo más habitual ha sido realizar el cariotipo en células del líquido amniótico, lo que comporta una toma de muestra relativamente invasiva, aunque con muy pocos efectos adversos por ser una técnica con mucha experiencia y que se realiza bajo control ecográfico.
Recientemente se ha popularizado estudiar el cariotipo fetal seleccionando en la sangre materna, ADN que teóricamente proviene del feto. La técnica por tanto es menos agresiva, ya que precisa sólo una muestra de sangre venosa, como en un análisis de rutina, que puede obtenerse en cualquier laboratorio clínico sin precisar un gabinete de obstetricia con servicio de ecografía.
Los falsos positivos de esta técnica, según varias publicaciones, se sitúan del orden del 2-3 por mil, lo que es inferior a los falsos positivos que se obtienen por la prueba llamada del “triplescreeing” con ecografía fetal, pero más altos de los que se obtienen con células de líquido amniótico.
Un estudio reciente demuestra el porqué de los falsos positivos en cariotipos fetales a través de sangre materna. La causa se debe, a que en algunas circunstancias se producen mosaicismos en el tejido feto-placentario (coexistencia en el mismo tejido de líneas celulares con diferente genotipo) y pasan a la sangre materna células placentarias con un cariotipo anormal, y en cambio el feto puede ser normal. (Liao C et al (2014) DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. NEJM; August 7: 577-78.). En este estudio encontraron cinco casos con un cariotipo anormal del feto utilizando sangre materna, se produjo la interrupción del embarazo y posteriormente se estudió el cariotipo en el feto abortado, que resultó normal, encontrándose el mosaicismo en el tejido feto-placenta.
El consejo que deseo plantear de esta aportación es que cuando se encuentre una aneuploidía en un cariotipo fetal realizado con sangre materna y ecográficamente no se observen imágenes que puedan confirmar malformaciones fetales, lo prudente y ético sería repetir el cariotipo en líquido amniótico. Sabiendo el motivo de errores no atribuibles a la pericia del laboratorio sino a la propia naturaleza del ensayo, cuando hay una vida humana en juego, no se puede mirar a otro lado con el argumento que “el error estadístico es muy bajo”.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de Eugenomic®
EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica
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