Mosaicismo
El mosaicismo es una condición en la queno todas las células del organismo tienen el mismo genotipoo no lo expresan de igual forma. Puede darse mosaicismo si se produce una mutación en una etapa temprana del desarrollo embrionario. Durante el desarrollo las células proliferarán, y todas las células que desciendan de la célula que sufrió la mutación serán también portadoras de dicha mutación, teniendo por lo tanto un genotipo diferente del resto de células, que serán normales. El individuo por lo tanto será un mosaico para esa mutación. En las mujeres el mosaicismo se da de forma natural. De los dos cromosomas X de las mujeres, sólo uno es activo, ya que el otro es inactivado al azar en las primeras etapas del desarrollo. Al ser la activación al azar, algunas células expresarán los alelos de uno de los cromosomas X y el resto de células expresaran los alelos del otro.